1. Begripsbepaling
Klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering zoals omschreven in artikel
1, onder a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen omvat
prenataal klinisch genetisch onderzoek, postnataal klinisch genetisch onderzoek en
erfelijkheidsadvisering van complexe aard.
Het postnataal chromosoomonderzoek ten behoeve van de diagnostiek en prognose van proliferatieve
stoornissen van beenmerg is een deelverrichting die daar ook onder valt. Deze deelverrichting zal binnenkort
buiten de werkingssfeer van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen worden gebracht.
2. De behoefte en de wijze waarop in die behoefte wordt voorzien
2.1.
Er is behoefte aan maximaal acht centra waar klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering
als bedoeld in artikel 1, onder a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen wordt uitgeoefend. Met de thans beschikbare centra wordt voor de komende periode
voorzien in de behoefte (zie ook 3.5).
Met de bestuurlijke fusie van het Academisch Medisch Centrum en het VU Medisch Centrum
is het aantal van acht centra niet gewijzigd. De eerder aan beide instellingen verleende
vergunningen voor het uitvoeren van de betreffende verrichtingen zijn op naam gesteld
van Stichting Amsterdam UMC, geldig voor de locatie AMC respectievelijk locatie VUmc.
2.2.
De volgende centra hebben thans een vergunning voor het uitvoeren van klinisch genetisch
onderzoek en erfelijkheidsadvisering:
- -
het Universitair Medisch Centrum Utrecht te Utrecht;
- -
Stichting Amsterdam UMC te Amsterdam, locatie AMC;
- -
Stichting Amsterdam UMC te Amsterdam, locatie VUmc;
- -
het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam;
- -
de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland te Maastricht;
- -
de Stichting voor Erfelijkheidsvoorlichting te Groningen;
- -
de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen te Nijmegen;
- -
de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Leiden te Leiden.
In deze centra kunnen thans alle vormen van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering
worden toegepast, uitgezonderd de preïmplantatie genetische diagnostiek (zie hieronder
punt 2.3). Met deze regeling wordt in tegenstelling tot die van 1994, de toepassing
van prenataal biochemisch onderzoek en de exploitatie van de benodigde celbank niet
meer beperkt tot één centrum.
In het kader van de integratie van de klinisch genetische centra in de academische
ziekenhuizen is voor de Amsterdamse situatie de vergunning die aan de Stichting Klinische
Genetica Amsterdam was verleend, omgezet in twee vergunningen, respectievelijk aan
het Academisch Medisch Centrum (AMC) en het VU Medisch Centrum. Zoals hiervoor is
aangegeven, zijn deze vergunningen in verband met de bestuurlijke fusie op naam gesteld
van Stichting Amsterdam UMC. Daarnaast is het toegestaan in het Nederlands Kanker
Instituut/Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI/AvL) te Amsterdam op basis van een
daartoe strekkende samenwerkingsovereenkomst met Stichting Amsterdam UMC klinisch
genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering te verrichten op het gebied van de
oncogenetica.
Gezien de ontwikkelingen op het gebied van de genetica en de ontwikkeling van de onder
3.5 genoemde netwerkstructuur, is het wenselijk dat alle klinisch genetische centra
zo spoedig mogelijk integreren in de academische ziekenhuizen.
3. Voorschriften waaraan centra die klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering
toepassen, dienen te voldoen
Voor het toepassen van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering gelden
de hieronder genoemde voorschriften.
3.1.
De toepassing van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering vindt plaats
met inachtneming van (landelijke) protocollen, die, evenals de wijzigingen daarvan,
worden toegezonden aan de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en aan de
Inspectie gezondheidszorg en jeugd. Elk protocol dient in overeenstemming te zijn
met de kwaliteitseisen die in de rapporten van de Gezondheidsraad zijn geformuleerd
en met de door de beroepsgroepen vastgestelde richtlijnen, protocollen en overige
kwaliteitseisen. Elk protocol bevat in ieder geval voorschriften of regels met betrekking
tot:
-
a. de indicatiestelling;
-
b. de voorlichting over de aard, de mogelijke risico's, de gevolgen en de follow-up
van het onderzoek;
-
c. de begeleiding voor, tijdens en na het onderzoek en de advisering;
-
d. de wijze waarop de afronding van het onderzoek en de advisering plaats vinden inclusief
de follow-up;
-
e. de ervaring en deskundigheid van degenen die bij het klinisch genetisch onderzoek
en de erfelijkheidsadvisering betrokken zijn;
-
f. het afnemen, verzorgen en versturen van het afgenomen foetaal materiaal;
-
g. de registratie van het onderzoek en de gevolgen ervan.
3.2.
Alle centra die klinisch genetisch onderzoek toepassen, dienen - als onderdeel van
een goede zorgverlening - zorg te dragen voor een goede registratie van het aantal
onderzoeken en erfelijkheidsadviezen, de indicatiestelling en de bijbehorende follow-up
van gegevens. Daarbij dient specifiek aandacht te worden besteed aan de registratie
van gegevens betreffende het afnemen van foetaal materiaal, met name de registratie
per soort foetaal materiaal (vruchtwaterpunctie, chorionbiopsie en navelstrengpunctie)
en het aantal gediagnosticeerde afwijkingen.
Bij het tot stand brengen van de onder 3.5 genoemde netwerkstructuur dient bijzondere
aandacht te worden besteed aan (landelijk afgestemde) registratie van patiëntengegevens
en aan het tot stand komen van een landelijk protocol voor het bewaren en eventueel
nader gebruik van lichaamsmateriaal. Met het oog op wetenschappelijk onderzoek en
evaluatie van de zorg is het van belang dat er een uniforme landelijke registratie
van de gegevens van het klinisch genetisch onderzoek en de erfelijkheidsadvisering
en een geprotocolleerde opslag en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal tot
stand komt c.q. wordt gebruikt.
3.3.
Voor het afnemen van foetaal materiaal en het uitvoeren van geavanceerd ultrageluidsonderzoek
naar foetale afwijkingen kan een klinisch genetisch centrum met een of meer ziekenhuizen
- bij voorkeur in regionaal verband - samenwerken. Dit geschiedt onder verantwoordelijkheid
van het betreffende klinisch genetisch centrum. De samenwerking terzake is in een
overeenkomst vastgelegd, die in ieder geval afspraken bevat met betrekking tot:
3.5.
De centra voor klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering dienen individueel
en gezamenlijk initiatieven te ontplooien om zich te ontwikkelen tot regionale kenniscentra.
Dit met het oog op het tot stand brengen van een netwerkstructuur waarvan een van
de belangrijkste functies is het bevorderen en bewaken van de kwaliteit van de zorg
buiten de klinisch genetische centra. Binnen bedoelde netwerkstructuur nemen de klinisch
genetische centra een centrale plaats in. De verantwoordelijkheid voor het functioneren,
het kwaliteitsbeleid en de zorgverlening dienen te worden vastgelegd en er kunnen
nadere afspraken worden gemaakt over de taakverdeling, consultatie, verwijzing etc.
De laboratoria dienen binnen genoemd netwerk deel te nemen aan procedures in het kader
van kwaliteitsborging. Bij nieuwe ontwikkelingen of voor zeldzame DNA-tests is een
landelijke taakverdeling gewenst.
Vanwege hun specifieke deskundigheid zullen de klinisch genetische centra's een belangrijke
taak hebben op het gebied van:
- -
(het ontwikkelen van) expertise op het gebied van counselingsaspecten;
- -
de gerichtheid op families over meerdere generaties;
- -
opleiding en consultatie;
- -
kwaliteitsbewaking van indicatiestelling, uitvoering en follow-up van DNA-diagnostiek,
dat wordt verricht ten behoeve van erfelijkheidsadvisering buiten de centra;
- -
opleidingstaken voor huisartsen, klinisch specialisten en paramedici;
- -
prenatale diagnostiek
- -
klinische diagnostiek.
De meer ingewikkelde vormen van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (met
inbegrip van het voor- en natraject) kunnen in de centra plaatsvinden en zonodig verder
worden ontwikkeld. Daarbij dienen deze centra te bezien in hoeverre met name het minder
complexe onderzoek en daaraan verbonden erfelijkheidsadvisering (met voor- en natraject)
onder hun verantwoordelijkheid elders kan worden uitgevoerd met behoud van een goede
kwaliteit van zorg. De daarvoor in aanmerking komende activiteiten worden dan door
andere instellingen en laboratoria op basis van heldere afspraken over verantwoordelijkheden,
taken, werkwijze, protocol en indicatiestelling in nauwe samenwerking met de centra
uitgevoerd.
De klinisch genetische centra dienen ervoor zorg te dragen dat er voldoende kennis
aanwezig is omtrent de laatste stand van de wetenschap. Vanuit deze centra kan vervolgens
een verspreiding van de kennis en toepassing van deze technologie plaatsvinden. Genoemde
centra dienen hiertoe hun medewerking te verlenen aan voorlichtings- en overige activiteiten,
gericht op het verspreiden van kennis en het verdiepen van inzicht in de genetica.
