De aandoeningen waarnaar in de neonatale hielprikscreening onderzoek wordt gedaan
zijn:
Adrenogenitaal syndroom (AGS), Biotinidase deficiëntie (BIO), Carnitine palmitoyltransferase
deficiëntie (CPT1), Congenitale hypothyreoidie (CH), Cystic fibrosis (CF), Galactokinase
deficiëntie (GALK), Klassieke galactosemie (GALT), Glutaaracidurie type 1 (GA-1),
HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG), Isovaleriaan-acidurie (IVA), Long-chain hydroxyacyl-CoA
dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), Maple syrup urine disease (MSUD), Medium-chain
acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), 3 Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
(3-MCC), Methylmalon acidemie (MMA), Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD), Phenylketonurie
(PKU), Propion acidemie (PA), Severe combined immune deficiency (SCID), Sikkelcelziekte
(SZ), Alfa-thalassemie (HbH), Bèta-thalassemie (TM), Tyrosinemie type 1 (TYR-1), Very
long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD), Mucopolysaccharidose type 1
(MPS I), Spinale musculaire atrofie (SMA) en adrenoleukodystrofie (ALD).
De aandoeningen waarnaar in de prenatale screening infectieziekten en erytrocytenimmunisatie
bloedonderzoek wordt gedaan zijn:
Hepatitis B (hepB), Syfilis (lues), HIV, Rhesus (D)-antigeen, Rhesus (c)-antigeen
en irregulaire erytrocyten antistoffen (IEA).
