Hoofdstuk 1. – Inleiding
[Regeling vervallen per 01-08-2021]
1.2. De screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO
[Regeling vervallen per 01-08-2021]
Zwangeren worden tijdens het eerste bezoek aan de verloskundig zorgverlener geïnformeerd
over de mogelijkheid tot deelname aan de screening op down-, edwards- en patausyndroom
en het SEO. Indien vrouwen meer over de screening willen weten volgt een counselingsgesprek.
Na de counseling besluiten de vrouwen of zij gebruik willen maken van het screeningsaanbod.
Bij de screening op down-, edwards- en patausyndroom kunnen zwangeren kiezen uit een
combinatietest (periode 9–14 weken) of de niet-invasieve prenatale test (hierna: NIPT)
in onderzoekssetting. Bij de combinatietest betaalt de zwangere zelf, tenzij zij een
medische indicatie heeft (dan wordt de test vergoed vanuit de zorgverzekering). Bij
de NIPT worden de kosten voor de test deels betaald door de zwangere zelf (waarbij
het bedrag ongeveer gelijk is aan dat van de combinatietest) en deels vergoed vanuit
een subsidieregeling van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (hierna:
ministerie van VWS) aan de Universitaire Medische Centra (hierna: UMC’s).
Bij de combinatietest wordt bij de zwangere bloed afgenomen. Dit wordt in een screeningslaboratorium
geanalyseerd. Tevens wordt de dikte van de nekplooi van de foetus echoscopisch gemeten
(hierna: NT-meting). De uitslagen van de bloedtest, de NT-meting en de leeftijd van
de vrouw bepalen de kans die een zwangere heeft op het krijgen van een kind met down-,
edwards- en patausyndroom.
Indien sprake is van een verhoogde kans, wordt de zwangere een gesprek aangeboden
in een centrum voor prenatale diagnostiek. Daar krijgt de zwangere een uitgebreid
gesprek en kan ze vervolgens kiezen uit: niets doen, een vruchtwaterpunctie of vlokkentest
of de NIPT. Sinds 1 april 2014 kunnen vrouwen na een verhoogde kans uit de combinatietest
in onderzoekssetting (TRIDENT) kiezen voor de NIPT, als vervolgonderzoek. Bij de NIPT
wordt bloed bij de zwangere afgenomen.
Sinds 1 april 2017 is de NIPT ook beschikbaar als primaire screeningstest naast de
combinatietest binnen het implementatieonderzoek TRIDENT-2. Voor beide TRIDENT-studies
is voor de uitvoering van de NIPT een vergunning op grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek (hierna: WBO) verleend aan alle acht UMC’s. Indien vrouwen na counseling kiezen voor
de screening op down-, edwards- en patausyndroom, dan krijgen vrouwen dus de keuze
of ze de combinatietest willen of de NIPT.
Het hoofddoel van het SEO is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een
open schedel. Het SEO vindt plaats in een echocentrum rondom de 20ste week van de
zwangerschap. Bij het SEO wordt ook gekeken naar de ontwikkeling van de organen van
het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder
wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Indien sprake
is van een afwijking, kan de vrouw indien zij dat wenst worden doorverwezen voor nader
onderzoek naar een centrum voor prenatale diagnostiek.
Voor meer informatie over de inhoud van beide screeningen zie: http://www.rivm.nl/downsyndroom
en www.rivm.nl/twintigwekenechowww.rivm.nl/downsyndroom%20en%20www.rivm
Vanaf 2007 wordt de screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO uitgevoerd
conform de door de overheid gestelde kaders. Het counselingsgesprek en het SEO worden
volledig vergoed, zonder gevolgen voor het eigen risico. Beide screeningen vallen
onder de reikwijdte van de WBO. Aan de acht regionale centra is op 13 juni 2017 een WBO-vergunning verleend voor
de regionale coördinatie en kwaliteitsborging van de screeningen (hierna: de WBO-vergunning).
De inhoud van de WBO-vergunning is leidend voor de activiteiten van de regionale centra.
De regionale centra coördineren de uitvoering van de prenatale screening, contracteren
de uitvoerders, borgen de kwaliteit van de uitvoering, bevorderen de deskundigheid
van de uitvoerders, toetsen de opleidingsinstituten voor de counseling en de echoscopie
en monitoren de uitvoering. De regionale centra werken daarnaast ook mee aan wetenschappelijk
onderzoek in het kader van de TRIDENT-studies naar de NIPT.
Op grond van de WBO-vergunning stelt ieder regionaal centrum een verslag op van de
maatregelen die genomen worden om de kwaliteit van de screening te waarborgen (voorschrift
19 van de WBO vergunning). Dit is het kwaliteitsjaarverslag.
De regionale centra zijn verantwoordelijk voor de kwaliteit van de uitvoering van
de prenatale screening in de eigen regio. Hiertoe sluiten zij contracten af:
-
a. met de regionale uitvoerders, zoals de praktijken voor counseling en echoscopie. De
regionale centra voeren tweejaarlijks kwaliteitsaudits uit bij de contractanten. De
resultaten daarvan, in combinatie met andere gegevens over de regionale uitvoering
van de screening, worden beschreven in het kwaliteitsjaarverslag.
-
b. met een screeningslaboratorium dat de regionale laboratoriumactiviteiten uitvoert.
In het landelijke digitale dossier (Peridos) leggen zorgverleners in het kader van
de screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO gegevens vast om de kwaliteit
en het primaire proces van de screening te verbeteren en optimaliseren.
Het werkgebied van de acht regionale centra is ongeveer hetzelfde als dat van de acht
UMC’s in Nederland. Vanaf 1 januari 2018 zijn alle regionale centra een onafhankelijke
juridische entiteit, namelijk een stichting.
1.4. Centrum voor Bevolkingsonderzoek
[Regeling vervallen per 01-08-2021]
Binnen het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) vormt het Centrum
voor Bevolkingsonderzoek (hierna: RIVM-CvB) de verbindende schakel tussen beleid en
praktijk op het gebied van onder andere de prenatale screeningen. Het RIVM-CvB stuurt
in opdracht van het ministerie van VWS de uitvoering van de prenatale screeningen
aan en voert de regie op de uitvoering, waarbij wettelijke en beleidskaders, de publieke
waarden, en aansluiting op de reguliere zorg worden gewaarborgd. Het RIVM-CvB stelt
uitvoeringskaders en borgt de kwaliteit, door eisen te stellen en te bewaken (zoals
draaiboeken, opleidings- en accreditatie-eisen). Daarbij stimuleert en faciliteert
het RIVM-CvB kwaliteits- en deskundigheidsbevorderende activiteiten voor en door relevante
partijen. Het RIVM-CvB monitort en evalueert de prenatale screeningen met als doel
de effectiviteit, doelmatigheid, betrouwbaarheid, landelijk uniformiteit en aansluiting
op de zorg te bewaken.
